Maladie rare, maladie orpheline ... c'est quoi ?

Sont qualifiées, en Europe, de « maladies rares », les maladies qui touchent moins d'une personne sur 2 000 habitants.
En France, une maladie est donc rare si elle touche moins de 30 000 personnes au total.
Chaque semaine, de nouvelles maladies rares font leur apparition...
En 2001, on estimait à 4 millions, le nombre de Français atteints d'une maladie rare.

On emploi également l'expression « maladies orphelines » pour mettre l'accent sur le fait que ces maladies ne sont pas suffisamment connues et « reconnues » ... bref, pas suffisamment « intéressantes » commercialement pour faire l'objet de recherches à plus grande échelle, pour disposer de davantage de crédits...
Les conséquences sont dommageables pour les malades : diagnostic tardif de la maladie, traitements inexistants ou peu efficaces, guérison impossible, accompagnement social et financier insuffisant...

On estime qu'il existe aujourd'hui environ 5 000 à 8 000 maladies rares, touchant environ 6 à 8% de la population européenne, soit environ 24 à 36 millions de personnes.

Quelques sites utiles :

Alliance Maladies Rares : collectif français de plus de 120 associations de malades.
Eurordis : réseau européen de plus de 200 associations de maladies rares.
Maladies Rares Info Services : association avec un service d'écoute, d'information et d'orientation.
Orphanet : serveur d'information en ligne sur les maladies rares.

Un livre : « Personnes handicapées, le guide pratique », aux éditions Prat

Source : revue de l'association pour adultes et jeunes handicapés (APAJH), n°92 – décembre 2006